Aanmelden
 Wachtwoord vergeten?

Doorbraak in onderzoek naar oorzaak autisme

Gepubliceerd door Barbara Arbesser op:
maandag, 04 mei 2009
Vroeger heerste de opvatting dat autisme bij kinderen te wijten was aan een kille opvoeding. Inmiddels is deze opvatting met wetenschappelijk teniet gedaan: een autistische stoornis is te wijten aan een afwijking in de hersenen met genetische oorzaak. Een gen dat bij alle autistische kinderen afwijkend was, was echter tot voor kort niet bekend.

Recent hebben wetenschappers van het Centrum voor Toegepaste Genomics bij het kinderziekenhuis van Philadelphia voor het eerst een genvariant ontdekt die een invloed heeft op de ontwikkeling van een autistische stoornis. Dit berichtte kennislink.nl op 29 apri jongstleden.

De doorbraak wordt gefundeerd op twee grote studies op het gebied van autismeonderzoek. Er werden data gebruikt van meer dan 30 instituten en in totaal 3100 autistische deelnemers van over de hele wereld.
In de eerste studie werd een afwijking gevonden in het gen CDH10. Dit gen heeft een sleutelrol bij het verbinden van zenuwcellen en heeft ook invloed op onder andere het aanleren van sociale vaardigheden en taalfuncties.
In de tweede studie, waarin de wetenschappers zich richten op diverse genetische variaties die bij kunnen dragen, kwamen er significante variaties naar voren in het DNA bij twee processen. Beide processen zijn betrokken zijn bij het maken en verbreken van verbindingen tussen zenuwcellen.

De resultaten wijzen er sterk op dat klassiek autisme te wijten is aan slechte verbindingen tussen zenuwcellen. De genen die deze verbindingen maken en breken zijn voor de geboorte en tijdens de eerste levensjaren actief. Vermoed wordt dat het gen CDH10 niet de enige directe oorzaak is voor het ontwikkelen van een autistische stoornis, kan het wel een grote bijdrage leveren.


Een volgende stap is het precies in kaart brengen van de rol van het betrokken gen CDH10 en mogelijke andere afwijkende processen.  Als de oorzaak eenmaal duidelijk in kaart is gebracht kan er gedacht worden aan het ontwikkelen van een gentherapie. Dit zal echter nog even op zich laten wachten, aldus een van de betrokken onderzoekers.